Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este zimți-cha tip de cromozomi sexuali aneuploidiei în rangul soțului.
Aproximativ 1 din 500 de băieți secară este dat un set de cromozomi 47, XXY - sindrom Klinefelter. Aceasta apare la aproximativ 1% din persoanele cu retard mintal și cel mai adesea la copii cu un IQ puțin mai mare de 50, precum și pacienți ai instituțiilor psihiatrice. Dintre bărbații infertili prevalența patho-Ogy ajunge la 3%. aberațiilor cromozomiale X cauzate de nondisjunctie de multe ori și cromozomi Y în timpul meiozei părinții gametogenezei. Suplimentară X-cromozom în 54% din cazurile de origine maternă și are 46% - tată. Odată cu creșterea vârstei, riscul nondisjunctie materne în timpul creșteri de meioză, dar în majoritatea cazurilor copiilor cu sindrom Klinefelter-secara sunt tinere mame.
Pentru pacienții cu sindrom Klinefelter rakteren majoritatea ha set de cromozomi 47, XXY (80%), dar în unele există mosaicism. În cazuri rare, există variante, ai sindromul Klinefelter, caracterizata prin prezenta bolshedvuh cromozomi X. Chiar și în prezența cât mai multe patru X-cromozom cromozom Y determină fenotipul masculin. La pacienții cu durere-shinstva patru sau cinci cromozomi X toate cromozom suplimentar derivat de la unul dintre părinți, și nu depinde de vârsta acestuia.
Semne ale sindromului Klinefelter
Pacienții cu sindrom Klinefelter caracterizate de obicei de o creștere ridicată, armonie, greutate relativ scăzută și picioare lungi, dar cifra poate fi diferită. Testiculele sunt de obicei mai puțin norma pe termen de vârstă, dar acest lucru este revelat numai după încheierea perioadei-TION dezvoltarea sexuală, atunci când devine evident că acestea au încetat să crească înainte de a ajunge la dimensiunea normală. Mărimea penisului astfel încât același lucru este mai mică decât în mod normal, și la unii pacienți cu sindrom marcat Klyanfeltera criptorhidie sau hipospadias.
Dezvoltarea sexuala poate fi întârziată cu sindromul Klinefelter. De obicei, există un anumit grad de eșec en-drogenov. Aproape 80% dintre adulții cu Global etsya Dezvoltarea ginecomastie; ei nu cresc o mustață și barbă, și cele mai multe dintre ele nu se radă în fiecare zi. Ca-mea patologie comună a spermatogenezei testiculara este o oprire, cu o predominanță de celule Sertoli. Sperma este adesea identificat etsya cromozom sexual aneuploidie. De obicei, se observă azoospermie și infertilitate, deși a descris cazuri rare de conservare a fertilității. Aspirarea-TION spermei din testicule și injectarea ulterioară a acestora în citoplasma ovulului poate condus sub la nașterea copiilor sănătoși. În 25% din probele detectat anticorpi antisperm. In sindromul Klinefelter fara mosaicism in spermatozoizii-durere shinstve (94%) sunt normale-th segregare cromozom sexual.
Creștere cu sindrom Klinefelter tipic peste medie. Ei au o incidență crescută a bolilor pulmonare, Vari-intrigilor boala a venelor si cancerul de san. Miercuri di 93 de cazuri de cancer mamar la barbati in 6 (7,5%) a fost detectat sindromul Klinefelter. Tumorile mediastinali observate originea din celula-shevyh; Unii dintre ei au lucrat în hCG și au fost cauza premature băieți timp Vitia sexuale. De asemenea, descrise cazuri de leucemii, limfoame și alte boli maligne hematologice. Cele mai multe tac SEZONUL risc relativ de cancer (2,7) sunt in varsta de 30 de ani.
Variante ale sindromului Klinefelter
În aceste cazuri, s, atunci când numărul de cromozomi X este mai mare de 2, manifestări clinic-parametru, incluzând tulburările retard și virilizare mentale sunt exprimate într-o măsură mai mare. Cea mai comuna varianta a XX / YY (1:50 000 băieți nou-născuți). În majoritatea-TION pacienților cu IQ-ul este în intervalul de 50-80 de puncte, dar 10% dintre pacienți este mai mult de 110 de puncte. fenotip de sex masculin cu cariotip XX / YY nu este foarte diferit de fenotipul de pacienți cu XXY cariotip, cu excepția faptului că fostul tind să aibă mai mult, sokim de creștere. Varianta 49.HHHHU pot fi identificate încă din copilărie. Aceasta are loc cu o frecvență de 000-100 1:80 000 băieți nou-născuți și OCU de anterior de serie somn nondisjunctie crom în meioză. retard mental asupra expresiei-dramatic. Pacienții au un gât scurt și o caracteristici faciale grosier cu ochii larg set, un ușor strabism, epikantom, late și PLO-cer nas carn, gura larg deschisă și urechi mari, cu forme neregulate. Testiculele sunt mici criptorhidism, de multe ori observat. Caracterizat porumbe-hipoplazie a scrot și microspumă. De obicei, există semne care amintesc de sindromul Down (de exemplu, scurtarea și curbura ultimei falanga a degetului V, un singur pliu transversal palmar și hipotonie), precum și fiind alte anomalii ale scheletului (inclusiv coturile hallux valgus și o capacitate limitată de perie supinație). Când studiile X-logice găsesc adesea o CPA-schenie sau deplasare radială, cubitus, raza de alungire osoasă, psevdoepifizy, scolioză sau cifoză, os lag vozras-ta cronologică. Raportate opțiuni de diagnostic prenatal 49 HHHHU. În acest caz, retard fetal detectate creșterii intrauterine, umflarea si higroma gâtului.
Opțiunea 48, HHHU relativ rare. Manifestarile clinice sunt, de obicei, mai puțin severe decât la pacienții cu cariotip 49, HHHHU și mai pronunțată decât cu cariotip 47, XXY. Această stare este caracterizată prin ușoară mintală înapoiere, debut tardiv de vorbire și mersul pe jos, precum și de trecere sive și plăcută pentru comportamentul altora.
Biopsia testicule inainte de pubertate obna doar prezintă o reducere sau absenta completa a celulelor germinale-Corolarului. După această perioadă membranele sunt hialinizarea Canale de semințe de furnici, de cluster adenomatoasă celule Leydig și Sertoli predominare celulelor. ospermiya azo și infertilitate Caracterizata.
Sindromul Klinefelter Tratamentul
Terapia de substituție Caracter droguri durată lungă de acțiune testostero-on depinde de vârsta pacientului. Tratamentul trebuie să înceapă la 11-12 ani. Testosteronul enantat într-o doză inițială de 25-50 mg administrate vnutrimy antiplacă 1 ori în 3-4 săptămâni. La fiecare 6-9 luni. este atins retrasă doza-Chiva 50 mg până la doza pentru adulți subramificația viu (200-250 mg la fiecare 3-4 săptămâni.). În acest moment, injecția poate fi înlocuită cu un plasture sau gel cu testosteron. Tratamentul mai tarziu in viata incepe cu doze mari și să le crească cu o cantitate mare, care doresc să înființeze-OAPC accelera virilizare. Sindromul Klinefelter Tratamentul testostero Dl conduce la o creștere a dimensiunii prostatei. Metoda permite injectarea intracitoplasmatică a spermei durere-NYM au copii.